Туберозный склероз (синдром Бургера-Прингла) - это редкое наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей (туберов, гамартом) в различных органах и тканях.
Гамартомы увеличиваются в размерах, нарушая работу организма и могут озлокачествляться. Особенно опасно их расположение в главном мозге. Основными признаками туберозного склероза являются эпилепсия, олигофрения, кожные изменения (туберозы, ангиомы), а также поражение других органов (почки, сердце, легкие).
Шегреновая кожа (пятна кофе с молоком) - характерное расположение ангиофибром в щёчно-скуловой области.
Это заболевание вызвано мутацией генов TSC1 или TSC2, которые контролируют рост и деление клеток. Клеточные изменения, обусловленные этими генетическими нарушениями, приводят к формированию опухолей в различных органах.
Характеристика туберозного склероза включает широкий спектр клинических проявлений, что требует мультиспециализированного подхода к диагностике и лечению этого состояния.
Медицинское планирование управления туберозным склерозом направлено на симптоматическое лечение, преодоление осложненных состояний и поддержание качества жизни пациентов. Координация медицинской помощи, включая консультации специалистов, может улучшить результаты для пациентов с этим заболеванием.
