Синдром Штурге-Вебера (Sturge–Weber syndrome, синдром Старджа-Вебера) - это врожденное сосудистое заболевание, характеризующееся наличием на лице невусов по типу "винных пятен", глаукомы и лептоменингеальной ангиомы. Часто сопровождается неврологическими расстройствами по типу судорог, очагового неврологического дефицита, умственной отсталости. Диагноз выставляют на основе клинических данных. Лечение симптоматическое.
В 1879 году Штурге и Вебер независимо друг от друга
описали данное заболевание. Авторы выделили основным клиническим симптомом
тёмно-розовое пятно на одной стороне лица и головы, иногда распространяющееся
на язык, губы, нёбо, глотку, дно ротовой полости, заднюю поверхность шеи.
Синдром Штурге-Вебера не наследуется, так как
заболевание вызвано соматической мутацией после зачатия, а именно изменением
ДНК, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков гена GNAQ на
хромосоме 9q21.
Основной субстрат развития синдрома Стерджа-Вебера
связан с образованием капиллярных мальформаций,
то есть «капиллярных гемангиом» (иногда их называют «винный невус», «портвейное
пятно» или «винное пятно»).
Винные невусы различабтся по размеру и цвету от
светло-розовогодо темно-фиолетового. Чаще всего располагаются на одной половине
лица, имеют красный или красно-вишнёвый цвет, при надавливании пятна бледнеют.
Типичная локализация таких гемангиом - на лбу и
верхнем веке, в районе 1-го и/или 2-го ответвления тройничного нерва (рисунок
1).
Что касаемо сосудистого поражения мягкой мозговой
оболочки, то лептоменингеальная ангиома возникает в 90% случаев, когда «винное
пятно» затронуло верхнее и нижнее веко с одной стороны лица. Если в патологический
процесс вовлечено только одно веко, то лептоменингеальная ангиома разовьётся только
в 10–20% случаев.
Как невусы, так и лептоменингеальные ангиомы чаще
всего являются односторонними поражениями. В редких случаях у пациентов могут встречаться
двусторонние «портвейные пятна» в районе первого ответвления тройничного нерва,
а также двусторонние лептоменингиальные ангиомы.
Капиллярная гемангиома может развиваться без
лептоменингеальной ангиомы, а значит и без сопровождающих ее неврологических
признаков. А вот уже лептоменингеальная ангиома редко развивается без винного
невуса и глаукомы.
Лептоменингеальная ангиома (рисунок 2):
При лептоменингеальной ангиоме неврологические
осложнения развиваются в виде судорог, умственной отсталости и очаговых неврологических дефицитов типа гемипареза.
Судороги возникают у 75–90% пациентов и манифеструют
чаще всего в возрасте до 1 года. Судороги от фокальных до генерализованных.
Гемипарез развивается на стороне, противоположной винному невусу, у 25–50%
пациентов.
У 50% пациентов развивается умственную отсталость, а
еще в большем проценте случаев наблюдаются трудности в обучении.
Синдром Стерджа-Вебера может сопровождаться развитием
сужений сосудов головного мозга, что повышает риск развития инсульта. При
данном сценарии вовлеченное в патологический процесс полушарие головного мозга
постепенно атрофируется.
Глаукома может быть врождённой или развивается позже
на стороне изменённой кожи лица. У больных иногда встречается буфтальм –
увеличение и выпирание глазного яблока из орбиты.
Также возможны аномалии строения ушных раковин,
костей лица, врождённые пороки сердца.
Диагностика синдрома Штурге-Вебера
- Синдрома можно заподозрить при наличии
характерного винного невуса.
- МС КТ или МРТ головного мозга. При помощи МРТ
головного мозга с контрастом обнаруживаютя лептоменингеальные ангиомы. При МС
КТ выявляют кальцификаты в коре под лептоменингиальными ангиомами. В старой
литературе их называли «симптом железнодорожных путей». Это параллельноые криворазмещеные
кальцификаты, развивающиеся в зрелом возрасте.
- Неврологическое обследование выявляет неврологические
осложнения.
- Офтальмологическое обследование выявляет
осложнения со стороны зрения.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера
Симптоматическое. Используются лекарственные
средства для лечения глаукомы и противосудорожные препараты.
С помощью сосудистого лазера (селективный
фототермолиз) винный невус делают более светлым.
Клинический случай: на аутопсии родимое пятно занимает
симметрично правую половину лица (рисунок 1).
Правая височная доля головного мозга с выраженным
ангиоматозом, с чёткими границами перехода в здоровую ткань (рисунок 3).
Ангиоматоз только в паутинной оболочке правой
височной доли. Визуально макроскопических изменения вещества головного мозга
нет (рисунок 4).
Микроскопически в мягкой мозговой оболочке
обнаруживаются гнёзда пролиферирующих капилляров (рисунок 5,6,7).
